Una família de Torroella mobilitza el poble contra les malalties minoritàries
(Diari de Girona , 10/12/2009)
http://www.diaridegirona.cat/comarques/2009/12/09/torroella-mobilitza-contrabr-malalties-minoritaries/374702.html#EnlaceComentarios
TORROELLA DE MONTGRÍ ROSER REYNER Es diu Judit, té quasi set anys i des que al juliol la van operar dels genolls pot caminar una mica millor, encara que si és gaire estona es cansa i l'han de dur amb cotxet. Sovint es queixa de dolor a les cervicals, els malucs i les articulacions, i té una important desviació a l'esquena fruit del seu prominent tòrax, que de moment no ha significat gaires més afectacions en òrgans vitals, excepte un buf al cor sota el màxim control. Té la dentadura espaiada, i en aquests moments és un pam més baixa que els seus companys de segon de primària de l'escola de Torroella de Montgrí. Les hores de gimnàs ella les passa amb una fisioterapeuta, però més enllà d'això, expliquen els seus pares, la Judit no es considera diferent. Per cert, que la seva assignatura preferida és la informàtica. "Si tot va bé, serà una crack amb l'ordinador", diu orgullosa la seva mare, la M. Carme, que tot i que prefereix no parlar de futur perquè no és encoratjador, ha mobilitzat mig Torroella pensant-hi.Les característiques físiques de la Judit són conseqüència de la síndrome de Morquio, una malaltia hereditària del metabolisme que els seus dos progenitors duien als gens sense saber-ho, i que de fet per manifestar-se requereix el material genètic afectat de pare i mare. Per això la pateix tan poca gent -es calcula que un de cada 200.000 nadons-, i per això és considerada una malaltia minoritària. "De Catalunya, només en coneixem un altre cas i de Girona, cap més", diu el pare de la petita, l'Enric. La síndrome produeix que al cos no hi hagi -o bé hi hagi poca quantitat- de les substàncies que serveixen per trencar unes llargues cadenes de molècules de sucres anomenades mucopolisacàrids o glucosaminoglicans. Si no es trenquen, el cos no les pot fer servir adequadament i s'acaben acumulant en excés en parts del cos i del cervell, tot i que en el cas de la Judit aquest últim òrgan està en perfecte estat i l'afectació és purament física, però important, ja que té una minusvalidesa del 66%. És extremadament flexible i els seus ossos s'han desenvolupat de manera anormal: les cames en forma d'X, el tòrax en forma de campana i la columna desviada. A més, el seu tors és especialment curt. En el seu cas de moment no hi ha medicament que valgui, només la rehabilitació. Un bony a l'esquenaQuan la Judit va néixer, era una nena aparentment sana. No va ser fins als tretze mesos que va aparèixer un primer senyal de la síndrome. En altres casos és més tard. "Li va sortir un bony a l'esquena i li van fer una ressonància; després, moltes proves i seguiment amb els especialistes de Barcelona", explica la M. Carme, que tenia una feina estable i va haver de deixar de treballar, i que es queixa que a les comarques gironines ningú vol ni pot atendre la seva filla:"Un anestesista es va negar a operar-la de les orelles el dia abans de la intervenció en saber que tenia la síndrome. Va dir que en 25 anys de feina no havia operat mai ningú com la Judit, que per la malaltia té més estret el canal que passa per dins de la medul·la espinal". "Ens han dit que a Girona no estan preparats per casos com el seu", lamenta l'Enric.Després de tenir el diagnòstic, els pares de la Judit van trigar dos anys a assabentar-se que hi havia una associació estatal amb seu a Catalunya dedicada a la síndrome de Morquio i altres malalties similars. És precisament aquesta entitat la que els va demanar a l'octubre que miressin d'organitzar alguna cosa al seu municipi perquè la Marató de TV3 d'aquest any es dedicava a les malalties minoritàries com la que pateix la petita. En dos mesos, aquella demanda s'ha convertit en la mobilització de més de mig miler de persones que organitzaran i participaran en actes a favor d'aquestes patologies a Torroella, a part de tot el públic que es preveu que hi assisteixi. Amb la Judit, és clar, com a protagonista."Vaig contactar amb el Club Gimnàstic Montgrí, de què forma part la meva filla gran, i vam enviar més de cent cartes per veure si algú s'animava a participar. No ens esperàvem tanta gent", diu la M. Carme, que afegeix decidida: "Això és una denúncia en tota regla. Som aquí i necessitem ajuda, no només econòmica. Voldria que, si la meva filla pot arribar a treballar, no tingui impediments per fer-ho, per exemple".Això sí, els diners podrien ajudar a endegar investigacions per frenar la malaltia, que avui encara és estrany que permeti superar els 30 anys de vida.
